Untersuchungen Innere Medizin / Pharmokogenetik

Es gibt einige recht häufige monogen bedingte Krankheiten, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren können. Dazu gehören insbesondere die Hämochromatose, die primäre Laktoseintoleranz oder auch Störungen der Blutgerinnung, die zu einem erhöhten Thromboserisko (Thrombophilie oder Morbus Fabry) führen können.

Andere recht häufige genetisch bedingte hämatologische Krankheiten wie Hämoglobinopathien (Thalassämie oder Sichelzellanämie), Emphysem bei Alpha1-Antitrypsinmangel oder familiäres Mittelmeerfieber werden zur Abklärung an ein Partnerlabor gesandt.

Relativ neu sind genetische Untersuchungen im Zusammenhang mit der Therapiewahl (Pharmakogenetik). Bei einer zunehmende Anzahl Medikamenten resp. Therapien zeigt sich, dass genetische Faktoren beim Patienten die Wirksamkeit oder das Auftreten von unerwünschten Nebenwirkungen stark beeinflussen. Speziell bei belastenden und auch kostenintensiven Therapien (vgl. Hepatitis C, Melanomtherapie) sollten genetische Untersuchungen vor Einleitung einer Therapie in Betracht gezogen werden.

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