Angebot

Zytogenetik und molekulare Zytogenetik

Vorgeburtliche Untersuchungen
Chromosomenanalyse an Chorionbiopsie, Fruchtwasser, Nabelschnurblut
Mikrodeletionsscreening an Chorionbiopsie
Fruchtwasser-Schnelltest (PCR oder FISH)
AFP-Bestimmung an Fruchtwasser
FISH-Untersuchung bei Verdacht auf Mikrodeletions- oder Mikroduplikationssyndrom oder Mosaikbefund in Chorionbiopsie oder Amniozentese
Polkörperdiagnostik (FISH-Untersuchung)

Postnatale Untersuchung
Abortuntersuchung (Chromosomenuntersuchung oder PCR)
Chromosomenanalyse und/oder FISH-Untersuchung an Blut bei:
Wiederholten Aborten
Männlicher Infertilität
Weiblicher Infertilität
Kindlicher Entwicklungsstörung (Verdacht auf numerische oder strukturelle Chromosomenanomalie)

Tumorgenetik
Akute myeloische Leukämie (AML)
Chronische lymphatische Leukämie (CLL)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN)
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

Molekulargenetische Untersuchungen

Abstammungsuntersuchung (Vaterschaft, Migration/Familiennachzug, Zwillinge, Geschwister, Adoption)
Achondroplasie/Hypochondroplasie/Thanatophorer Zwergwuchs (FGFR3)
Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1)
ADHS/Autismus (Duplikation/Deletion 16p)
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomal (ABCD1)
Androgenresistenzsyndrom (AIS); Testikuläre Feminisierung
Angelman-Syndrom
Ashkenazi-Screening
Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZF)
BRAF V600 Mutation; Melanom
CADASIL (NOTCH3)
Canavan-Krankheit (ASPA)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel, Rhabdomyolyse (CPT2)
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 1 (CMT1A/CMT1B)
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom Typ 2 (CMT2)
Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, X-chromosomal (CMTX)
Chorea Huntington (HD)
Congenitale Aplasie Vas deferens (CAVD)
Cri-du-Chat-Syndrom (5p-Syndrom)
Cystische Fibrose (CFTR)
DiGeorge-Syndrom(Velo-cardio-faciales Syndrom, CATCH 22, Shprintzen-Syndrom)
DRPLA (Dentato-rubro-pallido-luysische Atrophie)
FSH-Rezeptor-Gen Asn680Ser Polymorphismus
Fragiles X-Syndrom (FRAXA)
Friedreich Ataxie (FRDA)
FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)
Hämochromatose (HFE)
Hepatitis C IL28B Genotyp
HNPP (tomakulöse Neuropathie) (PMP22)
Huntington Disease like (HDL-2; SCA17/HDL4; DRPLA)
Hyperkaliämische periodische Paralyse (SCN4A)
Hypokaliämische periodische Paralyse (CACNA1S und SCN4A)
Laktoseintoleranz, primäre
Mikrodeletions-Syndrome
Miller-Dieker-Syndrom / Lissencephalie
Morbus Fabry (GLA)
Morbus Gaucher (GBA)
Myotone Dystrophie Steinert (DM1)
Oculopharyngeale Muskeldystrophie (PABPN1)
Ovarialinsuffizienz, FRAXA assoziierte
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (Hallervorden-Spatz) (PANK2)
POLG (Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit)
Prader-Willi-Syndrom
Proximale myotone Muskeldystrophie (PROMM, DM2)
Rhesus D Bestimmung (an fetaler DNA im Blut der Schwangeren)
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale (Connexin-26; GJB2)
Smith-Magenis-Syndrom
Spinale Muskelatrophie 1-3 (SMN1/SMN2)
spinocerebelläre Ataxien SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 (= HDL4) und DRPLA
Tay-Sachs-Krankheit (HEXA)
Thrombophilie (APC Resistenz/Faktor V Leiden (R506Q); Prothrombin-Mutation G20210A; MTHFR-Mutation C677T)
Torsionsdystonie (DYT1)
Uniparentale Disomien (UPD7, UPD14, UPD15, UPD16)
variant Creutzfeld-Jacob Krankheit (vCJD)
Vaterschaftstest (gerichtlich, privat)
Vorgeburtliche oder präkonzeptionelle Screeninguntersuchung (cystische Fibrose, spinale Muskelatrophie und fragiles X-Syndrom)
Vorgeburtlicher Vaterschaftstest
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-Syndrom)
X-chromosomale bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy (XBSMA) (AR)
X-chromosomale Ichthyosis
XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY)

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