Genetische Untersuchungen an Gewebe von Spontanaborten (Abortuntersuchung)

GENETIK UND KLINIK

In über 55% der Chromosomenuntersuchungen an Spontanaborte finden wir Chromosomenstörungen als Ursache für den Verlust der Schwangerschaft. In der Mehrzahl der Fälle sind es numerische Aberrationen (autosomale Trisomien 62%, Triploidie 14%, numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen 12%), seltener strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. unbalanzierte reziproke Translokationen 6%), welche den Fruchttod verursachen (statistische Zahlen aus unserem Untersuchungsgut).
Im Gegensatz zu den üblichen histologischen Untersuchungen an Abortmaterial erbringt die genetische Untersuchung in sehr vielen Fällen eine eindeutige Bestimmung des Abortgrundes.
Bei einer klaren Diagnose kann durch eine fundierte genetische Beratung über die Wiederholungsrisiken sowie allfällige Vorsichtsmassnahmen in einer Folgeschwangerschaft informiert werden.

AUFTRAG: Abortuntersuchung

Zytogenetische oder molekulargenetische Abklärung von Chromosomenanomalien als Spontanabortursachen

METHODE

Die Analyse kann auf zwei Arten erfolgen:

  1. Zytogenetisch mittels einer Zellkultur und Karyotypuntersuchung
    Voraussetzung für die zytogenetische Analyse ist vitales Gewebe, aus dem eine
    Zellkultur angelegt werden kann.
  2. Molekulargenetisch mittels quantitativer Fluoreszenz-PCR (Aneu-PCR) bei bereits avitalem Gewebe. Hier nur Teilanalyse auf numerische Störungen: Chromosomen 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y. Die Erfassungsrate abnormer Befunde ist damit technisch bedingt tiefer.

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

Ausgangsmaterial für die Untersuchung sind in der Regel Chorion- oder Plazentazotten, in Ausnahmefällen auch Hautstücke des Embryos oder Feten.

DAUER

Zytogenetische Untersuchung ca. 3-5 Tage; Molekulargenetische Untersuchung 1-2 Wochen.

KOSTEN

Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste

AUFTRAGSFORMULAR

Bitte verwenden Sie das Auftragsformular:
Auftrag für postnatale Chromosomenuntersuchungen

Weiterführende Information für Ärzte:

Informationsblatt Abortuntersuchung

Akkreditierter Test

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