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Genetische Untersuchungen dienen zur Erfassung von Veränderungen im Erbgut eines Menschen. Zur Anwendung kommen zytogenetische oder molekulargenetische Analysemethoden, die ermöglichen, die Ursache verschiedenster genetisch bedingter Krankheiten und Entwicklungsstörungen exakt zu diagnostizieren. Es ist deshalb nicht erstaunlich, dass die genetische Diagnostik in der heutigen Medizin unentbehrlich geworden ist. Sie hilft bei der Abklärung eines kindlichen Entwicklungsrückstandes, bei unerfülltem Kinderwunsch, bei der Diagnose von neurologischen oder internistischen Krankheiten, um nur einige Beispiele zu nennen.
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen spielen heute auch in die Tumordiagnostik eine wichtige Rolle, sei es für die exakte Diagnose oder für Entscheidungen in der Therapie.
Einen grossen Stellenwert haben genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchungen). Hier können Chromosomenstörungen oder familiär vorliegende Erbkrankheiten bereits in einer frühen Schwangerschaftswoche erfasst werden. Die heutigen Kenntnisse ermöglichen es zudem, bereits vor einer Schwangerschaft, das Risiko für häufige Erbkrankheiten zu eruieren (Präkonzeptionelles Screening).
Mit DNA-Profiluntersuchungen lassen sich Fragen zur Abstammung lösen ((Vaterschaftstest) oder sie sind bei Asylsuchenden zur der Klärung der Herkunft und Identität einer Person (Migranten)) nützlich.