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Ungefähr 15% der Paare bleiben ungewollt kinderlos. Die Gründe hierfür sind entweder das Ausbleiben einer Schwangerschaft (Sterilität) überhaupt oder wiederholter Fehlgeburten.
Nebst unspezifischen Ursachen (allgemeiner Gesundheitszustand, Alter, Medikamente, Stress) kommen spezifische männliche oder weibliche Ursachen in Frage. Bei ungefähr je einem Drittel der Fälle liegt die Ursache beim Mann, der Frau oder bei beiden.
Nach Ausschluss von endokrinen (hormonellen), mechanischen (Eileiterverschluss etc.), infektiösen und immunologischen Faktoren muss insbesondere bei männlicher Subfertilität (Spermienkonzentration < 5 Mio/ml) resp. bei Zeichen einer Ovarialinsuffizienz unbedingt an genetische Gründe gedacht werden. Dies ist insbesondere dann sehr wichtig, wenn eine fortpflanzungsmedizinische Behandlung in Betracht gezogen wird. Bei gewissen genetisch bedingten Fruchtbarkeitsstörungen besteht nämlich ein erhöhtes Risiko für behinderte oder kranke Nachkommen, oder aber der Erfolg einer Behandlung ist bereits a priori in Frage zu stellen.
Auch die Beratung von Paaren mit mehreren Aborten (seien nun die Aborte in Folge oder kam es auch zu Geburt von gesunden Kindern) ist aus genetischer Sicht unbedingt notwendig. Sehr häufig liegen nämlich genetische Gründe (vererbte und nicht-vererbte) für das Absterben der Embryonen vor und das Wiederholungsrisiko resp. das weitere Vorgehen kann mit den Ratsuchenden fundiert besprochen werden.