Genetische Ursachen für angeborene Entwicklungsstörungen

Angeborene Entwicklungsstörungen können die geistige Entwicklung und/oder körperliche Entwicklung betreffen. Bei genetisch bedingten Entwicklungsstörungen, die zu einer nachhaltigen Behinderung führen sind meist, aber nicht immer mehrere Organsystem (z. Bsp. Hirn, Herz, Nieren, Extremitäten etc.), das Äussere sowie der Intellekt betroffen. Liegt eine solche Kombination vor und sind die Befunde unter analog betroffenen Patienten sehr ähnlich und die genetische Ursache klar charakterisiert, spricht man von einem Syndrom.

Die genetischen Fehler können ganze Chromosomen (numerische Chromosomenstörungen), nur Teile davon (strukturelle Chromosomenstörungen, Mikrodeletionen und -duplikationen) oder aber auch nur einzelnen Gene (monogene Erbleiden) betreffen.

Bei entsprechendem klinischen Verdacht kann die Diagnose durch einen genetische Laboruntersuchung rasch und zuverlässig gesichert werden und die betroffene Familie bezüglich Verlauf und Wiederholungsrisiko im Rahmen der genetischen Beratung aufgeklärt werden.
Beispiele für relativ häufige und genetisch einfach zu analysierende Entwicklungsstörungen resp. Erbleiden sind:

Numerische Chromosomenstörungen

Down-Syndrom, Trisomie 21
Edwards-Syndrom, Trisomie 18
Patau-Syndrom, Trisomie 13
Turner-Syndrom, Monosmie X
Triplo-X-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Doppel-Y-Syndrom

Mikrodeletions-Syndrome

4p- = Wolf-Hirschhorn-Syndrom
5p- = Cri-du-Chat-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
DiGeorge-Syndrom, Velocardiofaciales Syndrom, CATCH22
Duplikation/Deletion 16p (ADHS/Autismus)

Monogen bedingte geistige Behinderung

Fragiles X-Syndrom

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