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Bei Nachkommen von blutsverwandten Paaren (in der Regel Cousins ersten Grades) besteht ein mässig erhöhtes Risiko für genetisch bedingte, angeborene Entwicklungsstörungen, Krankheiten oder vermehrten Spontanaborten. Eine sorgfältige Abklärung beim Genetiker und allenfalls die Durchführung spezifischer Untersuchungen oder eines genetischen Screenings kann das entsprechende Risiko minimieren.
Bestimmte genetisch bedingte Krankheiten (meist monogene rezessive Erbleiden) kommen in bestimmten Bevölkerungen gehäuft vor. Dies gilt beispielsweise für die cystische Fibrose bei Nord- und Mitteleuropäern, die Thalassämien bei Personen aus Asien oder dem Mittelmeerraum oder die Sichelzellanämie bei Menschen mit schwarzafrikanischer Herkunft.
Auch bei Menschen die aus religiösen Gründen eher in der entsprechenden Gruppe Partnerschaften eingehen (z. Bsp. Ashkenazim-Juden) kommen an sich seltene, schwere Erbleiden bei Nachkommen häufiger vor. Durch geeignetes Screeningprogramme (vgl. Präkonzeptionelles Screening und Jüdische Population) können gesunde Ueberträger erfasst und beraten werden.
Defensin DEFB126-Untersuchung bei männlicher Infertilität
BRAF V600 Mutationsuntersuchung bei metastasierendem Melanom vor Einleitung einer BRAF-Hemmer-Therapie